Sono costretti a sottoporsi a regolari trasfusioni di sangue ad intervalli di 2-3 settimane
per tutta la vita. E assumono ogni giorno una terapia
ferrochelante, per limitare l’accumulo di ferro in organi come
cuore, fegato e pancreas. In Italia, vivono circa 7.000 pazienti
con la beta-talassemia, una malattia genetica, ereditaria,
causata da un difetto di produzione dell’emoglobina. oggi si
celebra la Giornata Mondiale della Talassemia, con l’obiettivo
di sensibilizzare i cittadini su questa patologia che ha un
notevole impatto sulla qualita’ di vita. Sul fronte della ricerca
scientifica arriva pero’ una buona notizia: per la prima volta,
un nuovo farmaco (luspatercept) ha dimostrato di ridurre il
numero di trasfusioni necessarie, limitando cosi’ l’accumulo di
ferro e le comorbidita’ conseguenti, con una speranza di
miglioramento sulla sopravvivenza.
All’innovazione nella cura della beta-talassemia e’ dedicata
oggi una conferenza stampa virtuale, promossa da Celgene ora
parte di Bristol Myers Squibb. “Oggi, una molecola innovativa e’
in grado di ridurre la necessita’ di trasfusioni – sottolinea
Maria Domenica Cappellini, Ordinario di Medicina Interna
all’Universita’ degli Studi di Milano -. Consiste in
un’iniezione sottocutanea ogni 21 giorni e il farmaco puo’ essere
somministrato potenzialmente a tutti i pazienti colpiti da
beta-talassemia, a differenza di altre opzioni disponibili come
il trapianto di midollo, unica terapia che puo’ condurre alla
guarigione ma con il limite della disponibilita’ di un donatore
compatibile, o della terapia genica, ancora da consolidare. La
nuova molecola – spiega – consente la produzione di globuli
rossi maturi, come dimostra lo studio di fase III BELIEVE
pubblicato sul New England Journal of Medicine”.
Il farmaco e’ approvato in Europa. Attualmente, nel periodo di
negoziazione con l’agenzia regolatoria italiana (AIFA), sono
stati attivati programmi compassionevoli per permettere ai
pazienti di accedere alla terapia prima della
commercializzazione. Ad oggi, sono arrivate richieste di
attivazione del programma ad uso compassionevole da 57 centri,
con oltre 100 pazienti gia’ inclusi.
