Ossa deboli, sottili e incurvate, anomalie e dolori articolari, deformita’ agli arti inferiori
(ginocchia valghe o vare) e bassa statura. Queste le
manifestazioni principali dell’ipofosfatemia legata all’X,
malattia rara che rappresenta la forma piu’ comune di rachitismo
di origine genetica e che causa gravi danni alle ossa e al
sistema scheletrico. La patologia ha un’incidenza di circa un
caso ogni 20.000 persone e il 23 ottobre si celebra una giornata
mondiale dedicata, in occasione della quale l’Osservatorio
Malattie Rare (Omar) pubblica un libro con le testimonianze di
chi, ogni giorno, vive la patologia sulla propria pelle. Il
volume “Sulle proprie gambe. Racconti di XLH e rachitismo
ipofosfatemico” e’ realizzato con il patrocinio di Aismme
(Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie)
e Aifosf(Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari
del Metabolismo del Fosfato), e il contributo non condizionato
di Kyowa Kirin. Nasce per evidenziare l’esistenza di questa
patologia ancora oggi poco conosciuta, e per far comprendere
cosa realmente rappresenti. A spiegarlo sono gli stessi
pazienti. “L’esigenza di realizzare questo volume – sottolinea
Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Omar – e’ nata dalla
necessita’ di far comprendere come dietro la parola rachitismo si
nasconda un mondo estraneo a tante, troppe persone. Per questo
abbiamo voluto dare voce a coloro che quotidianamente affrontano
difficolta’ fisiche e psicologiche correlate all’ipofosfatemia
legata all’X, una malattia cronica altamente invalidante, i cui
sintomi iniziali compaiono tra il primo e il secondo anno di
eta’ , con profonde ripercussioni durante tutto l’arco della
vita”. Nel volume, accanto a luoghi comuni che vengono smentiti,
come quello secondo cui il rachitismo e’ unicamente una malattia
scheletrica causata da carenza di vitamina D, contiene anche
testimonianze.Come quella di chi come Alessia, racconta che “dal
primo intervento chirurgico subito a causa della malattia alla
diagnosi vera e propria sono passati ben 60 anni”.
