Si stima che in Italia ci siano circa 2 milioni di persone colpite da malattie rare, il 70% delle quali in eta’ pediatrica. Sono quasi 25mila quelle seguiti in 
un solo anno all’Ospedale pediatrico Bambino Gesu’ di Roma. In
occasione della giornata mondiale del 28 febbraio, l’Ospedale,
Orphanet (il piu’ grande database mondiale per quanto riguarda le
patologie rare), e l’Osservatorio Malattie Rare (Omar), hanno
siglato un accordo per promuovere congiuntamente l’informazione
e i servizi rivolti a famiglie e associazioni. In Europa una
malattia viene considerata rara quando colpisce non piu’ di 5
persone su 10.000. Secondo studi recenti, ne esistono oltre
diecimila in tutto il mondo. Il Bambino Gesu’ gestisce la piu’
ampia casistica nazionale di malati rari in eta’ pediatrica. Nel
2021 l’Ospedale ha seguito 24.859 pazienti con malattie rare
(diagnosticate o sospette), il 40,8% dei quali sotto i 15 anni.
Quasi la meta’ di questi proviene dal Lazio, mentre il 41% circa
dal Sud Italia e dalle Isole. Delle 61.828 prestazioni
ambulatoriali erogate nel 2021, il 67% ha riguardato indagini di
laboratorio. Il 52% dei progetti di ricerca e degli studi
clinici portati avanti dall’Ospedale riguardano le malattie e i
tumori rari. Il Bambino Gesu’ dal 2016 ha attivato un ambulatorio
dedicato ai pazienti rari senza diagnosi. L’accordo siglato,
della durata di 3 anni, prevede la realizzazione di iniziative
congiunte sul fronte della comunicazione e della formazione
sulle malattie rare, l’organizzazione di incontri e convegni a
tema, la presa incarico delle istanze provenienti da pazienti e
associazioni. “Per anni si e’ pensato che le malattie rare
fossero tra le 7 e le 8.000 – spiega il direttore scientifico
dell’Ospedale, Bruno Dallapiccola – Un recente studio basato
sulle principali fonti di dati esistenti ha dimostrato invece
che superano le 10.000. Vuol dire decine di milioni di persone
in tutto il mondo, la maggior parte delle quali sono bambini e
ragazzi”. Diverse le iniziative messe in campo dal nosocomio
romano, da Omar e da Orphanet per la giornata mondiale delle
malattie rare di lunedi’ 28 febbraio: il gruppo di “supereroi” di
EdilizaAcrobatica si calera’ dai tetti dei padiglioni per
regalare un momento di gioia e di svago ai bambini in ospedale e
si terra’ una diretta rivolta alle famiglie e alle associazioni
che sara’ trasmessa sui canali Facebook e Youtube di Omar e
dell’Ospedale.