Giornata Mondiale delle Malattie Rare: l’importanza della diagnosi precoce-Fate presto!

Oggi, 28 febbraio, ricorre la Giornata delle Malattie Rare. Sono oltre 6000 le malattie rare caratterizzate da un’ampia diversita’ di disturbi e sintomi che variano non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente affetto dalla stessa malattia. Il 72% delle malattie e’ genetico
e quasi 1 tumore su 5 e’ raro.
Secondo quanto sottolinea Paolo Colombo, garante dei Disabili
della Regione Campania, “la diversita’ di assistenza sui
territori, genera disuguaglianze e difficolta’ nell’accesso alle
cure. Occorre, quindi, l’accesso equo alla diagnosi, alle cure,
all’assistenza sanitaria e sociale e alle opportunita’ sociali
per le persone affette da una malattia rara”.
In Campania, secondo il Registro Regionale Malattie Rare, sono
circa 30.000 i
pazienti certificati.
“Per molti pazienti – evidenzia Colombo – la diagnosi resta un
processo complesso a causa della varieta’ di manifestazioni
cliniche e sintomi che ognuna di queste patologie puo’ avere. Una
maggiore conoscenza puo’ consentire diagnosi precoci e interventi
piu’ mirati e aiutare i pazienti a uscire dall’isolamento che la
malattia porta con se’ , facendo sentire “diverso” chi ne e’
colpito.
Proprio negli ultimi giorni il Comitato Nazionale Malattie Rare,
istituito
presso il Ministero della Salute, ha licenziato il nuovo Piano
Nazionale per le
Malattie Rare. Il precedente Piano, dichiara il Garante dei
disabili, era
scaduto nel 2016 e l’aggiornamento di esso era dunque un atto
molto atteso.
L’auspicio, quindi, e’ che ora l’attuazione del nuovo Piano
proceda spedita e sia
accompagnata da risorse economiche adeguate