Sindrome genetica da deperimento mitocondriale. E’ questo il nome della malattia genetica del piccolo Charlie Gard, diagnosticata otto settimane dopo la nascita, che lo ha portato in pochi mesi in terapia intensiva e che i protocolli 
degli scienziati che dagli Usa all’Italia vogliono provare a salvarlo sperano di poter curare. LA MALATTIA – Sotto il nome di malattie mitocondriali vanno diverse patologie genetiche, che hanno in comune la caratteristica di colpire appunto i mitocondri, le ‘centrali energetiche’ delle cellule, addette alla loro respirazione. Quando questi non funzionano sono colpiti tutti gli organi con esito spesso fatale, in particolare a risentire di piu’ sono il cervello, il cuore e gli altri muscoli e i polmoni. Nel caso, estremamente raro, di Charlie la mutazione e’ su un gene chiamato
RRM2B, che a sua volta fa parte di un gruppo di geni che codifica la proteina p53, che ripara il Dna in caso di danneggiamenti o mutazioni. Il piccolo, nato ad agosto del 2016, ha avuto convulsioni continue fin dai primi mesi di vita, mentre nell’ultimo periodo gli e’ stata diagnosticata una encefalopatia, una lesione del tessuto cerebrale. La mutazione e’ stata trasmessa da entrambi i genitori, che sono portatori sani e che quindi in un caso su 4 danno vita a un figlio con la malattia. Al momento non ci sono terapie per questa malattia, e anche i test di laboratorio su potenziali cure sono stati condotti su una variante causata da una mutazione di un gene diverso. IL PROTOCOLLO USA – Un ospedale di New York associato alla
Columbia University si e’ offerto di accogliere Charlie Gard per
curarlo con un farmaco a base di desossinucleotidi monofosfati,
delle molecole simili ai ‘mattoni’ che compongono il Dna. Gli
stessi esperti hanno sottoposto alla terapia sperimentale un
bambino di Baltimora, Art Estopinan, che soffre di una forma
meno grave della malattia con cui e’ nato il bimbo britannico.
Secondo il padre di Art, che e’ in contatto con i genitori di
Charlie, la terapia e’ un trattamento dei sintomi e non una cura,
ma ha dato comunque risultati apprezzabili.
IL PROTOCOLLO COORDINATO DAL BAMBINO GESU’ – Anche i cinque
esperti che hanno firmato la lettera dell’ospedale Bambino Gesu’
al tribunale britannico in cui si chiede di sottoporre Charlie
al trattamento hanno elaborato un protocollo di terapia a base
di desossinucleotidi. In particolare gli esperti vorrebbero
usare la deossicitidina, che ha dato buoni risultati nei test di
laboratorio su un’altra malattia mitocondriale, dovuta a un
deficit non della proteina RRM2B ma di un’altra chiamata TK2.
