Sono 6.309 in Italia i pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche (malattie rare del sangue)
seguiti negli oltre 70 centri della Fondazione Italiana Sindromi
Mielodisplastiche (Fisim): e’ questo il risultato del primo
censimento annuale promosso dall’Associazione Italiana Pazienti
Sindrome Mielodisplastica (AIPaSIM) insieme alla Fisim, e
presentato oggi.
“Questo primo registro, che sara’ aggiornato annualmente –
afferma Paolo Pasini, presidente di AIPaSiM – ci consente di
raccogliere le informazioni piu’ importanti per sostenere la
comunita’ di pazienti e sollecitare l’attenzione delle
Istituzioni e del sistema sanitario per un miglior percorso
diagnostico assistenziale”. Le sindromi mielodisplastiche
colpiscono prevalentemente persone in eta’ avanzata e si
manifestano con anemia, diminuzione dei globuli bianchi e
piastrinopenia. Hanno un’incidenza di circa 3.000 nuovi casi
all’anno, ma si tratta di numeri sottostimati, poiche’ in alcuni
casi i pazienti non ricevono un corretto inquadramento
diagnostico. Al momento della diagnosi, circa il 70% dei casi e’
diagnosticato in una fase precoce di malattia, mentre in circa
il 30% dei casi la malattia e’ gia’ avanzata. Dal punto di vista
diagnostico negli ultimi anni, aggiunge Matteo Della Porta,
Responsabile Unita’ Leucemie dell’Humanitas di Milano, “stiamo
assistendo ad una vera e propria rivoluzione con lo studio del
genoma, attraverso il sequenziamento del Dna con tecnologie di
nuova generazione, che consente di produrre una mappatura
specifica, per ogni paziente, dei difetti molecolari della
malattia”.
Per quanto riguarda la terapia, negli ultimi 10-15 anni e’
aumentata la sopravvivenza e la qualita’ di vita dei pazienti ad
alto rischio ma spesso si tratta di miglioramenti solo
temporanei in circa il 60% dei pazienti. L’unica cura definitiva
dalla malattia resta il trapianto di cellule staminali, a cui
pero’ puo’ accedere solo il 4% dei pazienti e non percorribile per
i pazienti anziani, che sono la maggior parte. Grazie alle
ultime scoperte, e’ possibile individuare la terapia piu’ adatta
al paziente.
