Cercare strategie terapeutiche e aumentare la conoscenza dei meccanismi molecolari alla base
dello sviluppo della distrofia corneale di Schnyder, una
malattia genetica degli occhi che provoca una deposizione
anormale di colesterolo a livello della cornea, che porta a una
graduale opacizzazione dell’occhio con progressiva diminuzione
dell’acuita’ visiva, fino alla cecita’ . E’ l’obiettivo di un
progetto di ricerca del professor Massimo Santoro
dell’Universita’ di Padova, Principal Investigator alla
Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata dell’ Istituto
Veneto di Medicina Molecolare (VIMM) ,selezionato dalla
Commissione medico-scientifica di Fondazione Telethon per un
finanziamento dell’importo di 240.000 euro per 3 anni
(2021/2024). La patologia generalmente si manifesta entro i
primi quarant’anni di vita , e’ dovuta a mutazioni a carico del
gene UBIAD1, sul cromosoma 1, e si trasmette con modalita’
autosomica dominante: basta ereditare anche solo una delle due
copie del gene mutato per sviluppare la malattia, senza
distinzione tra i due sessi. Ogni genitore, se portatore del
difetto, ha quindi una probabilita’ su due di trasmetterlo ai
figli. Al momento, l’unico modo di trattare i casi piu’ gravi e’
ricorrere a interventi di tipo chirurgico: il trapianto di
cornea o la cheratectomia fototerapeutica, meglio nota come
trattamento al laser. Questa tecnica consiste nella riduzione
o eliminazione dei depositi lipidici che impediscono una
corretta visione grazie a un laser ad altissima precisione.
Tuttavia, tali trattamenti non impediscono alla malattia di
ripresentarsi: per questo il team si concentrera’ sulla ricerca
di nuove strategie terapeutiche. “Il nostro gruppo di
ricerca-conclude Santoro- si propone di utilizzare modelli
animali e tessuti derivati da pazienti per studiare i
meccanismi molecolari patologici conseguenti alle mutazioni del
gene UBIAD1, per capire quali sono i difetti cellulari alla base
di questa patologia nell’uomo. I risultati costituiranno le
conoscenze su cui basare lo sviluppo di strategie terapeutiche
(farmacologiche, genetiche e cellulari)”.
